Впервые в Узбекистане прооперирован ребенок с несовершенным остеогенезом

15 октября в Узбекистане впервые в республике прооперирован ребенок с несовершенным остеогенезом с использованием телескопического стержня, являющего «золотым стандартом» лечения этого редкого заболевания.

Несовершеный остеогенез (незавершенный), хрустальная болезнь, хрустальные дети - редкое заболевание, проявляющееся поражением костей, чаще проявляется с рождения ребенка или в детском возрасте. Заболевание проявляется частыми переломами трубчатых костей, голубыми склерами. При вовремя поставленном диагнозе, правильно и своевременно проведенном лечении специалистами в этой области, в большинстве случаев, такие дети вырастают вполне обычными людьми. При отсутствии правильного лечения заболевание грозит глубокой инвалидностью.

В настоящее время в Узбекистане насчитывается несколько сотен детей с диагнозом несовершенный остеогенез. К сожалению, до последнего времени, оказание современной медицинской помощи в республике было затрудненно. Родители детей с несовершеным остеогенезом искали возможности проведения операций у детей в России, Турции и даже Китае.

В 2021 году в Республиканском центе детской ортопедии Узбекистана, под руководством директора Тилякова Акбара Буриевича, было решено форсировать возможности оказания медицинской помощи детям с редкой костной патологией в Узбекистане. За короткий срок была проведена работа по выявлению таких пациентов, оценке возможностей центра по оказанию им современной квалифицированной помощи. Пациенты с несовершенным остеогенезом, нейрофиброматозом, мукополисахаридозами, болезнью Гоше были включены в реестр Республиканского центра детской ортопедии с целью дальнейшего мониторинга состояния детей с редкими диагнозами. По ряду направлений проведены консультации с иностранными специалистами, имеющими больший опыт ведения детей с редкими заболеваниями.

15 октября в республику, по приглашению Центра детской ортопедии, для участия в Научно практической конференции травматологов Узбекистана, прибыла делегация из России - профессор, доктор медицинский наук, руководитель отделения нейроортопедии ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России Жердев Константин Владимирович и профессор Белова Наталья Александровна, ведущий российский эксперт по лечению пациентов с несовершенным остеогенезом и другими редкими заболеваниями. В рамках визита, совместно со специалистами Центра детской ортопедии, были проведены консультации пациентов с редкими костными патологиями, проведен мастер класс по установке телескопических конструкций Fassier Duval. Российские специалисты в рамках нескольких лекций поделились опытом ведения пациентов с несовершенным остеогенезом в Российской федерации. Впервые в Узбекистане ребенку с несовершенным остеогенезом был установлен телескопический штифт, являющийся «золотым стандартом» лечения таких пациентов во всем мире. В отличие от стандартных штифтов, телескопическая конструкция позволяет пациенту минизировать риск последующих переломов, вертикализироватся и начать ходить в короткие срок, что особенно важно для данной группы пациентов. В настоящее время Центр детской ортопедии республики Узбекистан готов к оказанию медицинской помощи детям с несовершенным остеогенезом и с другой редкой костной патологией.